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怀胎十月，一朝分娩。当父母满心期待宝宝的到来，结果孩子竟是畸形儿，对父母来说，这无疑是晴天霹雳。畸形儿的出生不仅给家庭带来了沉重的经济负担，也彻底阻断了孩子的未来。
畸形儿发生的原因大致分为三个方面：遗传因素、妊娠中胎儿的生长环境还有分娩时的创伤，其中新生儿多种畸形皆因染色体异常。尤其是高龄备孕夫妻，胎儿发生染色体异常的现象并不少见，这是因为随着年龄的增长，女性的卵泡在卵巢中寄存的时间过长，男性的精子品质、活力都在减退，从而致使染色体发生老化衰退。夫妻双方年龄越大，遗传物质发生突变的机会也随之增多，对胎儿的健康也更加不利，导致先天愚型和各种畸形儿的产生。
染色体是细胞内具有遗传性质的物体，其本质是去氧核糖核酸(DNA)和蛋白质的组合。正常人体中的细胞染色体数目为23对，并按照一定的形态和结构排列，当染色体在形态结构或数量上出现异常时，就会引起染色体疾病。染色体检查不同于常规的体检，主要是针对夫妇双方的遗传因素所做的检查，备孕夫妇进行相关专案的检查，从而预防遗传病以及各种畸形儿的出生。
据不完全统计，全国每年新生儿中有近百万畸形儿，全世界每5~6分钟就有一个畸形儿出生。而随着女性年龄的增加，畸形儿出生率也是成倍增长，25~29岁畸形儿出生率0.11%，30~35岁增加到0.11%~1%，36~40岁上升至1%~20%，45岁以上已超过50%。
明明父母很正常，为什么生出来的孩子却患有疾病？生殖学家表示，这是由于染色体异常或基因异常导致的。
什么是染色体异常？
染色体异常也称为染色体发育不全。患有染色体异常遗传病的患者在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，生出的孩子可能会患有唐氏综合症、爱德华综合症、帕陶综合症、猫叫综合征、遗传性运动感觉性神经病、迪格奥尔格综合征、无精子症等。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。目前治疗染色体异常还很困难，无有效药物，只能尝试中药治疗与康复训练。
什么是基因异常？
基因异常主要是基因突变导致的。原因主要是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、基因毒性、辐射或病毒的影响。基因突变可以分为显现基因突变和隐性基因突变。显现遗传病比较明显，像先天性聋哑、血友病等则属于隐性遗传病。
如今随着医学技术的发展，不少携带遗传病基因的夫妻纷纷选择了第三代试管婴儿技术来生育健康宝宝。
第三代试管婴儿技术，即PGS/PGD基因筛查技术。PGS主要是对囊胚内细胞进行检测来判断是否存在染色体异常；PGD则是针对PGS筛查后，检测囊胚内是否存在携带遗传病基因，通过这项技术排除有异常胚胎，保留优质胚胎进行移植，实现优生优育的目的。
第三代试管婴儿技术真能避免畸形儿吗？
事实上，第三代试管婴儿在一定程度确实能降低畸形儿的出生率，但试管婴儿出生的孩子也和正常妊娠一样，在胚胎着床后因受到药物、有毒气体、射线污染等影响，还是会出现畸形的可能，所以预防很重要。
针对染色体疾病的患者，可以选择泰国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，这项技术就是将通过IVF或ICSI试管技术所取得的已经受精并培养发育成囊胚的胚胎，用细针抽取出细胞对胚胎中的23对染色体进行细胞遗传学诊断/筛查，如果胚胎没有遗传性疾病，再将这个检查结果正常的胚胎移植到女方子宫，从而达到优生优育的目的。
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