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试管婴儿技术问世以来，目前已经更迭到第三代，第三代试管婴儿技术以PGD/PGS基因筛查为特点，是很多难孕育家庭选择这项技术的主要原因。今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。当普通大众都抱着去看一看的心情去做基因检测的时候，受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

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遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”

那么什么样的人群需要做基因检测呢？

携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导

目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。

携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗

据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”

有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗吃药，甚至做预防性手术。

准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因

肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。

除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。

大众没必要盲目去做基因检测

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非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。

基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

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胚胎移植前PGS/PGD基因筛查诊断，可针对囊胚的23对染色体进行筛查，还可以诊断200多种遗传性疾病对新生儿的影响。

实验室先会将受精卵放置在培养液中进行培育，到第五天形成由一百多个细胞组成且内外细胞分化明显的囊胚。此时可清晰分化为内细胞团和外细胞团(即滋养层细胞，未来发育成胎盘和胎膜的细胞)。接着通过显微操作系统提取囊胚滋养层细胞，然后做成细胞切片，并运用PGS/PGD基因筛查诊断技术对其进行检测。

Tips:

提取囊胚的滋养层细胞进行检测，不会损害囊胚的本身质量，保障了内围细胞(将来发育成胎儿主体、器官、组织的细胞)的完整性。

基因检测通过率与囊胚等级并无直接关联，并非等级越高的胚胎通过基因检测的几率就越大，反之亦然，这关键还是在于囊胚本身的质量。一般来说，等级越高的胚胎说明质量越优质，但并不是等级越高的就一定是健康的囊胚。因为胚胎级别的高低只是形态上被初步认定的优质胚胎，这并不能对胚胎的染色体、基因等遗传物质做出判断。

胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的，所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关，如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等，那么就会形成不健康的胚胎;或是在受精结合的过程中易出现基因表达错误，导致染色体发生畸变或基因突变，那么这些胚胎一般是不能过基因检测的。

虽然目前不能完全治愈遗传病，但是做囊胚基因检测可以有效地预防遗传病的发生，防患于未然。

PGD为遗传病患者带来了福音，对于患有遗传病的夫妇或者生育过遗传病患儿的携带夫妇，

通过PGD技术检测其胚胎的染色体和基因，选择健康的胚胎移植入子宫，从而使每对夫妇都能拥有健康的宝宝。

Tips:

Amyuyixing03

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